Cuvânt-înainte de Viorel Jinga
„Diagnosticul rapid, complet şi de certitudine în afecţiunile renale ereditare şi congenitale şi cel asociat cu tratamente ţintite conform medicinei personalizate reprezintă cele două tendinţe majore în medicina mileniului trei. Cartea de faţă este rodul colaborării multidisciplinare dintre nefrologie, genetică şi pediatrie, considerând conceptul de interdisciplinaritate «cheia succesului» în practica medicală actuală. O monografie de o reală valoare, compactă, riguros documentată, în care aspectele teoretice se îmbină perfect cu cele practice, într-un volum publicat în condiţii de excepţie.” (Viorel Jinga)
„Monografia abordează, dintr-o perspectivă clinică şi genetică, patru mari capitole de patologie nefrologică la copii şi adulţi: bolile glomerulare ereditare (sindroamele nefrotice, boala Fabry, sindromul Alport ş.a.), tubulopatiile ereditare (disfuncţiile reabsorbţiei sodiului, diabetul insipid nefrogen, sindromul Fanconi ş.a.), malformaţiile renourinare şi bolile renale chistice (ADPKD, ARPKD, nefronoftiziile ş.a.). Aceste afecţiuni, uneori puţin cunoscute, au o frecvenţă medie de 1:500 nou-născuţi vii şi reprezintă o cauză majoră de morbiditate şi IRCT (circa 10% din bolnavii dializaţi). Însă cercetările clinice şi experimentale recente au evidenţiat rolul important al factorilor genetici în patogenia acestor afecţiuni, generând noi soluţii diagnostice şi terapeutice. Monografia noastră se adresează în primul rând clinicienilor, deoarece include recomandările unor grupuri internaţionale de experţi în abordarea celor patru grupe de afecţiuni, algoritmi de diagnostic şi scheme terapeutice. Sperăm ca acest volum să le fie «un instrument» util tuturor nefrologilor şi altor specialişti.” (Autorii)
Adrian Covic este profesor de nefrologie și medicină internă la Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași, director al Clinicii de Nefrologie și al Centrului de Dializă și Transplant din cadrul Spitalului Clinic „Dr. C.I. Parhon” din Iași. Specializări în clinici de nefrologie din Manchester, Aalst, Amiens, Leipzig, Cleveland. Doctor în științe medicale (1997), membru al Academiei de Științe Medicale (2008), membru al Academiei Oamenilor de Știință din România (2011), președinte al Societății Române de Nefrologie, membru al CNATDCU. A publicat peste 600 de lucrări științifice în reviste internaționale și naționale de prestigiu, precum și cărți de specialitate. Indicele Hirsch actual este de 65. Principalele domenii de cercetare sunt: complicațiile cardiovasculare în bolile renale, anemia renală, ADPKD și dializa peritoneală, insuficiența renală acută. La Editura Polirom a mai publicat, în calitate de coautor, Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) (1999), Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică (2005), Manual de nefrologie (2007), Terapeutică medicală (ed. a II-a, 2000; ed. a III-a, 2014) și Medicina genomică și bolile comune ale adultului (2020).
Cristina Gavrilovici este profesor de pediatrie la Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” (UMF) din Iași, unde predă şi bioetică la nivel postuniversitar, medic primar pediatru și medic specialist de nefrologie pediatrică. Masterat în bioetică la Universitatea Case Western Reserve din Cleveland, Ohio, doctor în medicină și doctor habilitat la UMF Iași. Expert al Comisiei Europene în etica cercetării, membră în Consiliul Național de Etică și președinta Comisiei de Etică a UMF Iași. În domeniul nefrologiei pediatrice a realizat cercetări privind insuficiența renală cronică terminală la copii și bolile renale congenitale. A contribuit la publicarea a nouă cărți în domeniul bioeticii, a semnat 47 de capitole de carte în diverse monografii și peste 60 de articole în domeniul pediatriei, al nefrologiei pediatrice și al bioeticii.
Mircea Covic a fost profesor de genetică medicală la Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași. Studii la Facultatea de Medicină din Iași (1964) și Facultatea de Biologie din Iași (1971), numeroase specializări în țară și în străinătate (Paris, Lyon, Marseille, Nancy, Leuven). Activitatea practică în domeniul geneticii medicale (medic primar) din Centrul de Genetică Medicală al Spitalului Clinic de Pediatrie „Sf. Maria” din Iași și activitatea de cercetare i-au adus o meritată reputație în domeniu, fiind ales președintele Societății Române de Genetică Medicală (1994-2005) și membru al unor societăți științifice internaționale (ESHG, ISHG, ECA). Domeniile de studiu și de cercetare sunt: cromozomii umani și bolile cromozomiale, genetica clinică, tulburările de reproducere și de sexualizare, anomaliile congenitale și bolile comune ale adultului. A publicat mai multe monografii și cursuri universitare și peste 100 de lucrări științifice. La Editura Polirom a mai publicat, în calitate de coautor, Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) (1999), trei ediții ale tratatului de Genetică medicală (2004, 2011, 2017; Premiul Academiei Române, 2019) și Medicina genomică și bolile comune ale adultului (2020).
