(ediţia a III-a revăzută integral şi actualizată)
Autori: Mircea Covic , Dragoș Ștefănescu , Ionel Sandovici , Eusebiu Vlad GorduzaCuvînt înainte de acad. Bogdan C. Simionescu, Mircea Maliţa şi Nicolae Cajal
În domeniul geneticii apar progrese tehnice și științifice importante în fiecare an. Numeroasele achiziții privind structura și funcția genomului uman au consecințe și aplicații majore în teoria și practica medicală, ce inaugurează era genomicii în medicină. Autorii fac o revizie completă a textului ediției precedente și mai ales actualizarea lui. Cartea își păstrează larga adresabilitate a problemelor pentru medici din diferite specialități, rezidenți, studenți și, în contextul integrării medicinei genomice în practica medicală, devine un instrument esențial pentru a obține cunoștințe, vocabular și un concept larg despre rolul acestei specializări pentru a evita riscurile de a nu înțelege medicina viitorului apropiat.
Mircea Covic a fost profesor de genetică medicală la Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași. Studii la Facultatea de Medicină din Iași (1964) și Facultatea de Biologie din Iași (1971), numeroase specializări în țară și în străinătate (Paris, Lyon, Marseille, Nancy, Leuven). Activitatea practică în domeniul geneticii medicale (medic primar) din Centrul de Genetică Medicală al Spitalului Clinic de Pediatrie „Sf. Maria” din Iași și activitatea de cercetare i-au adus o meritată reputație în domeniu, fiind ales președintele Societății Române de Genetică Medicală (1994-2005) și membru al unor societăți științifice internaționale (ESHG, ISHG, ECA). Domeniile de studiu și de cercetare sunt: cromozomii umani și bolile cromozomiale, genetica clinică, tulburările de reproducere și de sexualizare, anomaliile congenitale și bolile comune ale adultului. A publicat mai multe monografii și cursuri universitare și peste 100 de lucrări științifice. La Editura Polirom a mai publicat, în calitate de coautor, Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) (1999), trei ediții ale tratatului de Genetică medicală (2004, 2011, 2017; Premiul Academiei Române, 2019) și Medicina genomică și bolile comune ale adultului (2020).
Dragoș ȘTEFĂNESCU (n. 1939) a început cariera științifică în laboratorul de genetică al Institutului de Medicină Legală din București și a continuat-o la Institutul de Patologie și Genetică „Victor Babeș”, unde a condus, timp de 15 ani, Departamentul de Genetică Medicală. Între anii 1990 si 1993 a fost director științific al acestui institut. Din 1998 până în 2005 a fost șef al laboratorului de genetică din Institutul Naţional de Medicină Legală „Mina Minovici”, iar din 1999 a devenit profesor de genetică la Universitatea de Medicină și Farmacie din Târgu Mureș. Este autor al unor cercetări publicate în reviste românești și străine de prestigiu, dintre care amintim: Radiation Research, Experimental Cell Research, Cancer Genetics and Cytogenetics etc., precum și al unor cărți de specialitate și cursuri universitare. Din 1997, este medic primar specialitatea genetică medicală, iar în 1998 a fost ales vicepreședinte al Societății Române de Genetică Medicală și membru al comitetului editorial al revistei Balkan Journal of Medical Genetics. În prezent lucrează la GENETIC-LAB din București.
Ionel SANDOVICI a absolvit Facultatea de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Gr.T. Popa” (1997), unde a primit și titlul de PhD (2006). A urmat studii postdoctorale la Temple University, Philadelphia, USA și la Babraham Institute, Cambridge, UK. Din 2007 a fost cercetător asociat în cadrul Institutului de Științe Metabolice și al Departamentului de Obstetrică și Ginecologie al Universității Cambridge, UK, devenind apoi cercetător principal (2024). A publicat peste 40 de articole științifice în reviste de prestigiu (Human Molecular Genetics; PloS Genetics; PNAS; Diabetologia, Developmental Cell, eLIFE, Cell Metabolism, Nature Communications; Neuron, Nature Metabolism) și capitole de carte. În prezent studiază rolul mecanismelor epigenetice în contextul îmbătrânirii și transmisiei intergeneraționale a bolilor metabolice, precum și mecanismele implicate în comunicarea placentă – mamă – făt în cursul sarcinii.
Eusebiu Vlad GORDUZA este profesor universitar şi prorector al Universităţii de Medicină şi Farmacie „Grigore T. Popa”, Iaşi, medic primar în specialitatea genetică medicală. Pe lângă activitatea universitară (de aproape un sfert de secol) şi cea medicală (coordonator al Laboratorului de Citogenetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic de Obstetrică şi Ginecologie „Cuza Vodă”, Iaşi), a desfăşurat o importantă activitate ştiinţifică. Domeniile de studiu şi de cercetare sunt cromozomii umani şi bolile cromozomiale, citogenetica medicală, tulburări de reproducere şi sexualizare. A publicat numeroase monografii, cursuri universitare și lucrări ştiinţifice şi a prezentat lucrări la congrese şi conferinţe internaţionale sau naţionale. Este preşedinte al SRGM, membru al altor societăţi ştiinţifice, coordonator medical al laboratorului de analize genetice Cytogenis Iaşi. La Editura Polirom a mai publicat Genetică medicală (în colab., ediția a III-a, 2017; Premiul Academiei Române, 2019).
