Ediția a IV-a revăzută integral și actualizată
Autori: Mircea Covic , Ionel Sandovici , Eusebiu Vlad Gorduza , Dragoș ȘtefănescuCuvânt înainte acad. Gheorghe Benga
„Realizarea unei noi ediții a cărții a devenit necesară datorită progreselor extraordinare ale geneticii și genomicii medicale în ultimii cinci ani, determinate de noile tehnologii de analiză moleculară. S‑a dezvoltat medicina genomică, o medicină personalizată, de precizie, care generează beneficii majore în diagnosticul, tratamentul și profilaxia bolilor genetice, precum şi ale bolilor comune, inclusiv boli cardiovasculare, cancer, diabet sau boli psihiatrice. Testele genetice s‑au integrat deja în practica medicală de rutină. În aceste condiții am procedat la revizia integrală și mai ales la actualizarea textului ediției precedente, care s‑a bucurat de un succes remarcabil, primind în 2019 premiul „C.I. Parhon” al Academiei Române.
Actualizarea textului a necesitat introducerea unor subiecte noi sau modificate esențial, ce reflectă progresele deosebite ale genomicii. Am introdus un nou capitol, „Medicina genomică și medicina de precizie”, precum și subcapitole noi care vizează: ecogenomica (nutrigenomica, farmacogenomica), citogenomica, epigenomica bolilor umane, oncogenomica ș.a. Am dezvoltat unele subiecte de larg interes, în special bolile comune ale adultului, genomica bolii canceroase sau abordarea genetică în tratamentul bolilor umane (cu accent pe terapia celulară de înlocuire, editarea genomică și terapia genică). Aceasta va permite lărgirea accesibilității și interesului tuturor specialiștilor.” (Mircea Covic, Ionel Sandovici, Eusebiu Vlad Gorduza, Dragoș Ștefănescu)
Mircea Covic a fost profesor de genetică medicală la Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași. Studii la Facultatea de Medicină din Iași (1964) și Facultatea de Biologie din Iași (1971), numeroase specializări în țară și în străinătate (Paris, Lyon, Marseille, Nancy, Leuven). Activitatea practică în domeniul geneticii medicale (medic primar) din Centrul de Genetică Medicală al Spitalului Clinic de Pediatrie „Sf. Maria” din Iași și activitatea de cercetare i-au adus o meritată reputație în domeniu, fiind ales președintele Societății Române de Genetică Medicală (1994-2005) și membru al unor societăți științifice internaționale (ESHG, ISHG, ECA). Domeniile de studiu și de cercetare sunt: cromozomii umani și bolile cromozomiale, genetica clinică, tulburările de reproducere și de sexualizare, anomaliile congenitale și bolile comune ale adultului. A publicat mai multe monografii și cursuri universitare și peste 100 de lucrări științifice. La Editura Polirom a mai publicat, în calitate de coautor, Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) (1999), trei ediții ale tratatului de Genetică medicală (2004, 2011, 2017; Premiul Academiei Române, 2019) și Medicina genomică și bolile comune ale adultului (2020).
Ionel SANDOVICI a absolvit Facultatea de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Gr.T. Popa” (1997), unde a primit și titlul de PhD (2006). A urmat studii postdoctorale la Temple University, Philadelphia, USA și la Babraham Institute, Cambridge, UK. Din 2007 a fost cercetător asociat în cadrul Institutului de Științe Metabolice și al Departamentului de Obstetrică și Ginecologie al Universității Cambridge, UK, devenind apoi cercetător principal (2024). A publicat peste 40 de articole științifice în reviste de prestigiu (Human Molecular Genetics; PloS Genetics; PNAS; Diabetologia, Developmental Cell, eLIFE, Cell Metabolism, Nature Communications; Neuron, Nature Metabolism) și capitole de carte. În prezent studiază rolul mecanismelor epigenetice în contextul îmbătrânirii și transmisiei intergeneraționale a bolilor metabolice, precum și mecanismele implicate în comunicarea placentă – mamă – făt în cursul sarcinii.
Eusebiu Vlad GORDUZA este profesor universitar şi prorector al Universităţii de Medicină şi Farmacie „Grigore T. Popa”, Iaşi, medic primar în specialitatea genetică medicală. Pe lângă activitatea universitară (de aproape un sfert de secol) şi cea medicală (coordonator al Laboratorului de Citogenetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic de Obstetrică şi Ginecologie „Cuza Vodă”, Iaşi), a desfăşurat o importantă activitate ştiinţifică. Domeniile de studiu şi de cercetare sunt cromozomii umani şi bolile cromozomiale, citogenetica medicală, tulburări de reproducere şi sexualizare. A publicat numeroase monografii, cursuri universitare și lucrări ştiinţifice şi a prezentat lucrări la congrese şi conferinţe internaţionale sau naţionale. Este preşedinte al SRGM, membru al altor societăţi ştiinţifice, coordonator medical al laboratorului de analize genetice Cytogenis Iaşi. La Editura Polirom a mai publicat Genetică medicală (în colab., ediția a III-a, 2017; Premiul Academiei Române, 2019).
Dragoș ȘTEFĂNESCU (n. 1939) a început cariera științifică în laboratorul de genetică al Institutului de Medicină Legală din București și a continuat-o la Institutul de Patologie și Genetică „Victor Babeș”, unde a condus, timp de 15 ani, Departamentul de Genetică Medicală. Între anii 1990 si 1993 a fost director științific al acestui institut. Din 1998 până în 2005 a fost șef al laboratorului de genetică din Institutul Naţional de Medicină Legală „Mina Minovici”, iar din 1999 a devenit profesor de genetică la Universitatea de Medicină și Farmacie din Târgu Mureș. Este autor al unor cercetări publicate în reviste românești și străine de prestigiu, dintre care amintim: Radiation Research, Experimental Cell Research, Cancer Genetics and Cytogenetics etc., precum și al unor cărți de specialitate și cursuri universitare. Din 1997, este medic primar specialitatea genetică medicală, iar în 1998 a fost ales vicepreședinte al Societății Române de Genetică Medicală și membru al comitetului editorial al revistei Balkan Journal of Medical Genetics. În prezent lucrează la GENETIC-LAB din București.
