ISBN: 978-973-46-1960-3
An apariție: 2011
Lună apariție: 7
Număr pagini: 750
Tip ediție: cartonată
Format: 210x295
Colecție: BIOS > Știinte medicale
Domenii: Medicină > Genetică

Genetică medicală

(ediţia a II-a revăzută şi adăugită)

Autori: Mircea Covic , Dragoș Ștefănescu , Ionel Sandovici

Geneticămedicală(ediţiaaII-arevă

Cuvint inainte de Mircea Malita si Nicolae Cajal

In interval relativ scurt care s-a scurs din momentul publicarii primei editii a cartii de Genetica medicala, in acest domeniu s-au produs progrese tehnice si stiintifice importante. Numeroasele achizitii privind structura si functia genomului uman au consecinte si aplicatii majore in teoria si practica medicala, ce inaugureaza era genomicii in medicina. Medicina genomica este o medicina individualizata, in esenta predictiva, personalizata si preventiva. Autorii au procedat la o revizie completa a textului primei editii si mai ales la actualizarea lui. Cartea isi pastreaza larga adresabilitate a problemelor pentru medici din diferite specialitati, rezidenti, studenti si, in contextul integrarii medicinii genomice in practica medicala, devine un instrument esential pentru a obtine cunostinte, vocabular si mai ales un concept larg despre rolul genomicii in medicina pentru a evita riscurile de a nu intelege medicina viitorului apropiat.

„Impozanta lucrare de Genetica medicala, un adevarat tratat, inspira respect si apreciere pentru staruinta si competenta cu care un corp de elita stiintifica aduce contributii semnificative si pretioase la dezvoltarea acestui domeniu” (Cuvint inainte de academician Mircea Malita).

An apariție: 2011
Lună apariție: 7
Număr pagini: 750
Tip ediție: cartonată
Format: 210x295

Fără comentarii

Structura si organizarea celulara a ADN • Structura genelor si genomului uman • transmiterea informatiei ereditare • Variabilitatea genetica • Bolile genetice si medicina genomica • Bolile cromozomiale, monogenice, mitocondriale, multifactoriale • Genetica dezvoltarii si anomaliile congenitale • Retardul mental • Genetica bolii canceroase • Profilaxia bolilor genetice • Abordari genetice in tratamentul bolilor umane • Probleme si dileme etice in genetica medicala

Despre autori

Mircea Covic (autor)

Mircea Covic a fost profesor de genetică medicală la Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași. Studii la Facultatea de Medicină din Iași (1964) și Facultatea de Biologie din Iași (1971), numeroase specializări în țară și în străinătate (Paris, Lyon, Marseille, Nancy, Leuven). Activitatea practică în domeniul geneticii medicale (medic primar) din Centrul de Genetică Medicală al Spitalului Clinic de Pediatrie „Sf. Maria” din Iași și activitatea de cercetare i-au adus o meritată reputație în domeniu, fiind ales președintele Societății Române de Genetică Medicală (1994-2005) și membru al unor societăți științifice internaționale (ESHG, ISHG, ECA). Domeniile de studiu și de cercetare sunt: cromozomii umani și bolile cromozomiale, genetica clinică, tulburările de reproducere și de sexualizare, anomaliile congenitale și bolile comune ale adultului. A publicat mai multe monografii și cursuri universitare și peste 100 de lucrări științifice. La Editura Polirom a mai publicat, în calitate de coautor, Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) (1999), trei ediții ale tratatului de Genetică medicală (2004, 2011, 2017; Premiul Academiei Române, 2019) și Medicina genomică și bolile comune ale adultului (2020).

Dragoș Ștefănescu (autor)

Dragoș ȘTEFĂNESCU (n. 1939) a început cariera științifică în laboratorul de genetică al Institutului de Medicină Legală din București și a continuat-o la Institutul de Patologie și Genetică „Victor Babeș”, unde a condus, timp de 15 ani, Departamentul de Genetică Medicală. Între anii 1990 si 1993 a fost director științific al acestui institut. Din 1998 până în 2005 a fost șef al laboratorului de genetică din Institutul Naţional de Medicină Legală „Mina Minovici”, iar din 1999 a devenit profesor de genetică la Universitatea de Medicină și Farmacie din Târgu Mureș. Este autor al unor cercetări publicate în reviste românești și străine de prestigiu, dintre care amintim: Radiation Research, Experimental Cell Research, Cancer Genetics and Cytogenetics etc., precum și al unor cărți de specialitate și cursuri universitare. Din 1997, este medic primar specialitatea genetică medicală, iar în 1998 a fost ales vicepreședinte al Societății Române de Genetică Medicală și membru al comitetului editorial al revistei Balkan Journal of Medical Genetics. În prezent lucrează la GENETIC-LAB din București.

Ionel Sandovici (autor)

Ionel SANDOVICI a absolvit Facultatea de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Gr.T. Popa” (1997), unde a primit și titlul de PhD (2006). A urmat studii postdoctorale la Temple University, Philadelphia, USA și la Babraham Institute, Cambridge, UK. Din 2007 a fost cercetător asociat în cadrul Institutului de Științe Metabolice și al Departamentului de Obstetrică și Ginecologie al Universității Cambridge, UK, devenind apoi cercetător principal (2024). A publicat peste 40 de articole științifice în reviste de prestigiu (Human Molecular Genetics; PloS Genetics; PNAS; Diabetologia, Developmental Cell, eLIFE, Cell Metabolism, Nature Communications; Neuron, Nature Metabolism) și capitole de carte. În prezent studiază rolul mecanismelor epigenetice în contextul îmbătrânirii și transmisiei intergeneraționale a bolilor metabolice, precum și mecanismele implicate în comunicarea placentă – mamă – făt în cursul sarcinii.

Genetică medicală

(ediţia a II-a revăzută şi adăugită)

Despre autori

Recomandări